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弱畸精子症致病基因新发现 曹云霞教授团队研究成果再登国际著名期刊

时间: 2019-08-13浏览: 187设置

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    该研究通过对90例汉族男性MMAF患者进行全外显子测序和遗传学分析,发现5例(5.6%)MMAF患者携带有CFAP58基因的双等位突变。研究者利用透射电镜技术和多种分子生物学实验发现,CFAP58基因突变患者由于精子尾部轴丝组装异常和中段线粒体鞘发育异常而导致精子运动功能障碍和畸形,从而引起男性不育。为了进一步检测CFAP58在小鼠精子鞭毛发生过程中的作用,研究团队还利用CRISPR-Cas9技术构建了Cfap58基因敲除小鼠模型,并通过相关实验发现,Cfap58基因敲除雄性小鼠完全不育,精子尾部表现为与患者一致的短尾、卷尾等MMAF表型。   

    该研究得到了国家自然科学基金、安徽省中央引导地方科技发展专项、安徽省自然科学基金、上海市科技重大专项、国家生殖医学重点实验室项目等的资助。环球体育校第一附属医院为该论文的第一作者单位和第一通讯单位,曹云霞教授和复旦大学张锋教授为该论文的共同通讯作者。一附院贺小进副教授、吕明荣副教授,倪小晴博士和李强硕士研究生,以及复旦大学刘春雨博士和南京医科大学第一附属医院副主任医师杨晓玉为该论文的共同第一作者。

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